9870 St Vincent Place, Glasgow, DC 45 Fr 45.

+1 800 559 6580

Геном человека и наших предков

Фото

Как устроен геном человека

Человеческий геном – это набор хромосом, размещенный в клеточном ядре. Каждая хромосома состоит из одной двухцепочечной молекулы ДНК, отдельные участки которой называются генами. Структура молекулы ДНК представлена определенной последовательностью четырех нуклеотидов. С их помощью собственно и кодируется полная информация о клетке – весь ее жизненный цикл. Геном человека состоит из 3 мдрд нуклеотидов, следовательно, люди отличаются друг от друга не более, чем по трем миллионам нуклеотидов.

Фото

Ген состоит из структурной и регуляторной частей. В структурной части записана информация о составе синтезируемого по этому гену белка, который, взаимодействуя с другими белками, участвует в построении клеточных структур и проведении биохимических реакций. В регуляторной части записано, когда и при каких условиях данный белок должен синтезироваться. У бактерий на структурную часть генов приходится 80–90% ДНК, остальная ДНК участвует в регуляции работы генов. У человека все наоборот: кодирующие белок участки генома занимают меньше 3%, тогда как остальная часть выполняет регуляторные и другие, пока неизвестные, функции.

В принципе, все клеточные процессы, связанные с реализаФотоцией генетической информации, находятся под контролем регуляторных генов. Действие этих регуляторов основано на каскадной координации следующего иерархического уровня генов, уже непосредственно отвечающих за функционирование структур, которые свойственны конкретной клетке. Это позволяет оптимально контролировать работу структурных генов и не требует дополнительных генетических ресурсов, чем скорее всего и объясняется ограниченное количество генов в геноме человека. Кроме того, активность генов, в том числе и самих регуляторных, во многом обусловлена неоднородностью химического состава цитоплазмы, а также изменениями во внешней среде.

Например, однотипные мРНК, полученные при транскрипции одного и того же гена, в зависимости от физико-химических условий могут по-разному транслироваться в полипептидные цепи. В итоге одному гену вполне по силам обеспечить разнообразие белков. Такие возможности позволяют организму при различных экстремальных ситуациях манипулировать соотношениями разных белков, что является гибким способом адаптации биологической системы к изменениям окружающей среды и, в частности, весьма важным фактором устойчивости или предрасположенности к наследственным и прочим заболеваниям.

Гены и среда

Сами по себе наследственные факторы или внешние условия не являются автономными и самодостаточными сторонами развития. Ни один признак не может развиться, если такая возможность не заложена в генотипе; если развитие протекает в разных условиях, то проявление генотипа будет варьировать соответственно меняющимся условиям среды. Присутствие гена не всегда гарантирует появление определенного признака, а признак может определяться то генетическими, то средовыми факторами. В действительности, совокупность генов организма определяет не фиксированный набор признаков, а норму реакции, т.е. репертуар возможных ответов на действие среды.

Диапазон компенсаторно-приспособительных реакций обеспечивается не только регуляторными процессами. Весомый вклад в генетическое пространство для маневра вносят отклонения, вызванные мутациями. Они тоже относятся к совместному продукту внешней среды и генотипа, но с более серьезными последствиями в виде физического изменения генетического кода. Это могут быть как незначительные точечные замены нуклеотидов у большого числа разных генов, так и крупномасштабные изменения всего в одном или нескольких генах.

В результате подобного генетического полиморфизма синтезируются белки с необычными, часто сильно измененными, свойствами по сравнению с изначально запрограммированными в геноме. Наличие таких функционально различных белков создает уникальный биохимический портрет каждого человека.

Подобные полиморфные замены далеко не всегда полезны или хотя бы нейтральны, поскольку продукты измененных генов могут работать менее эффективно, что может влиять на устойчивость к тому или иному заболеванию. Иными словами, при определенных неблагоприятных воздействиях внешних факторов (лекарства, питание, образ жизни, стрессы, миграционные процессы и т.п.) они могут быть причиной различных заболеваний.

Тем не менее, для биологической эволюции целесообразны все отклонения, или девиации. Так, в случае резкой перемены в окружающей среде среднестатистическая особь вымрет, а среди девиантов могут оказаться такие, что экстремальные условия будут для них оптимальными. В нормальной же ситуации девиация неудобна, поскольку стабильному, приспособленному, виду незачем меняться, и девиантные особи никому не нужны. Но полностью совершенных и приспособленных видов нет и быть не может, поскольку в природе все непрерывно меняется, и каждая популяция адаптируется к этому, как может. Девианты, как саперы или первопроходцы, или погибнут или найдут безопасный путь, по которому затем устремятся все остальные.

Таким образом, если не принимать в расчет моногенетические наследственные болезни, составляющих не более 1/10 от всего списка известных на сегодняшний день заболеваний, то предрасположенность к конкретной патологии не означает фатальной обреченности. Она скорее указывает на степень риска оказаться заболевшим. Например, в случае с шизофренией генетическая детерминированность не реализуется в 20% случаев. ..

Читать очерк дальше: Этнические болезни и этнические лекарства

Данная статья была опубликована в № 06/2005 газеты "Биология" издательского дома "Первое сентября". Все права принадлежат автору и издателю и охраняются

РАЗДЕЛЫ
САЙТА

Индекс цитирования